Qu'est-ce que la trisomie 21 ? L’expression trisomie 21 » a été proposée par le professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960, puis validée par un groupe international de scientifiques. Il désigne l’ensemble des manifestations physiques et biologiques découlant de la présence du chromosome 21 en trois exemplaires, au lieu de 2. Un être humain possède normalement 46 chromosomes. Les chromosomes, structures dérivées du noyau de la cellule, contiennent l’ensemble des caractères héréditaires propres à chaque personne et sont constitués essentiellement d’acide désoxyribonucléique plus connu sous le nom ADN ainsi que des chromosomes 🧬 sont répartis comme suit 44 chromosomes s’organisant en 22 paires chromosomiques communes aux deux sexes, appelées aussi autosomes. Ces paires sont numérotées de 1 à 22 et ont la particularité de ne pas porter des gènes déterminant le sexe la plus petite unité d’information génétique est appelée gène. Ces paires de chromosomes sont classées par taille, de la plus grande à la plus petite. Le chromosome 21 appartient donc à la 21e chromosomes sexuels qui déterminent le sexe XX chez la femme et XY chez l’ chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne la présence en excès des gènes portés par ce chromosome environ 300, déséquilibrant l’ensemble du fonctionnement de l’organisme. Quelle est la cause de la trisomie 21 ? La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d’une anomalie chromosomique normalement, l’homme possède 46 chromosomes cf lexique organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 255 la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et donc de l’ maladie génétique peut être comparée à un ordinateur sur lequel on aurait ouvert trop d’applications en même temps. L’ordinateur n’est pas cassé ; il tourne toujours…mais au ralenti, parce qu’il n’arrive pas à gérer toutes ces informations en même temps. Pour qu’il fonctionne de nouveau à bonne vitesse, il faut fermer quelques recherche scientifique a pour but de faire taire les informations en trop exprimées chez ces patients la sur-expression du chromosome 21 », en inhibant quelques gènes exprimés en excès provenant du chromosome 21 supplémentaire. La trisomie 21 est-elle une maladie ? Si l’on définit une maladie comme une altération de la santé, des fonctions des êtres vivants, alors la trisomie 21 est bien une maladie puisque la présence d’un chromosome 21 surnuméraire entraîne des altérations organiques et fonctionnelles dont l’association et l’évolution lui sont part, le terme maladie sous-entend la possibilité d’une intervention médicale et de traitements, ce qui tend à donner une vision pleine d’espérance de la trisomie 21. C’est pourquoi Jérôme Lejeune a employé le terme de maladie de l’intelligence. La trisomie 21 est-elle une maladie congénitale ? Une anomalie congénitale est une anomalie présente à la naissance quelle qu’en soit sa cause héréditaire, virale, toxique….La trisomie 21 est une affection constitutionnelle, puisqu’elle s’associe à une constitution particulière, en l’occurence un chromosome 21 présent en 3 affection constitutionnelle peut s’associer à des anomalies congénitales, malformatives ou non cardiopathie, malformation digestives, cataracte congénitale…à des problèmes médicaux survenant au cours de la vie anomalie thyroïdienne, épilepsie, kératocône…à une déficience mentale qui est ces manifestations liées à la trisomie 21 ne sont pas présentes à la naissance, elles peuvent se révéler par la suite. C’est ce qui justifie la surveillance régulière des patients par des médecins qui savent quelles anomalies rechercher à chaque âge de la vie. Les personnes porteuse de trisomie 21 ont 3 chromosomes 21 Pourquoi trisomie 21 et pas "syndrome de Down" ? Sous l’impulsion du professeur Jérôme Lejeune, l’expression trisomie 21 » remplace définitivement le terme de syndrome de Down et celui de mongolisme qui lui est lié, car son usage repose sur une triple erreur Historique, car ce n’est pas Langdon Down qui a décrit le premier ce syndrome, mais le français Seguin, et avant lui Esquirol avec sa diathèse furfuracée première description clinique de la trisomie 21 en 1838.Scientifique, car cette maladie ne découle pas d’une régression raciale » ou d’une forme archaïque de l’homme », comme le supposait Langdon Down, mais de la présence d’un chromosome car Langdon Down présupposait que la race blanche était la race supérieure et il avait décrit, outre la régression mongolienne, une régression éthiopienne et une régression malaise. Quel est le risque d'avoir un enfant trisomique ? C’est la 1ère cause diagnostiquée de déficit mental d’origine génétique en moyenne, dans le monde, cette pathologie concerne 1 bébé conçu sur 700 à estime qu’il y a environ 50 000 personnes avec trisomie 21 en France environ 500 naissances par an en France. Ces dernières années, l’espérance de vie de ces personnes a bien augmenté et se rapproche de celle de la population générale. Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21. Cette maladie génétique n’est généralement pas héréditaire. Le risque d’avoir un enfant trisomique augmente selon l’âge. Par exemple, une femme de 20 ans a moins de risque de porter un enfant ayant la trisomie 21 qu’une femme de 40 ans. Les formes de trisomie 21 Il existe plusieurs formes de trisomie 21, la plus fréquente étant la trisomie 21 libre, complète et homogène. Elle représente environ 95 % des cas de trisomie 21. Trisomie 21 libre, complète et homogène Libre s’oppose à translocation les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres ;Complète s’oppose à partielle la trisomie concerne la totalité du chromosome 21 ;Homogène s’oppose à mosaïque la trisomie 21 a été observée dans toutes les cellules examinées 10, 20 ou 30 cellules selon les laboratoires. Le terme d’homogène ne permet cependant pas d’exclure la présence d’une mosaïque dans les autres cellules de l’organisme. Trisomie 21 en mosaïque Il existe des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, qui coexistent avec des cellules à 46 chromosomes dont 2 chromosomes 21. La proportion des deux catégories de cellules dépend de la date de l’accident dans l’organisme. Elle varie considérablement d’un sujet à l’autre et, chez le même individu, d’un organe ou d’un tissu à l’autre. Trisomie 21 par translocation Le caryotype montre 2 chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé à un autre chromosome transloqué. Quels sont les signes de la trisomie 21 ? Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est d’abord elle-même, unique, avec sa manière unique de supporter cet excès de gènes. L’expression de la maladie entraîne des signes communs à tous les patients, mais avec une grande variabilité d’une personne à l’ conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, touchant les capacités d’abstraction, associée à des signes physiques plus ou moins grande du déficit intellectuel s’explique aussi par les différences habituellement constatées entre plusieurs personnes les niveaux de QI sont très variés dans toute dit, contrairement à une idée reçue, il n’y a pas de degrés dans la trisomie s’ajouter aussi des complications congénitales présentes à la naissance malformation cardiaques, digestives,…, ou survenant au cours de la vie endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives….La plupart de ces complications peuvent être soignées, et doivent donc être dépistées pour offrir aux personnes trisomiques 21 la meilleure qualité de vie possible. Le suivi médical spécialisé est donc indispensable et bénéfique c’est ce que propose l’Institut Jérôme la même façon, une prise en charge spécialisée kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité, permet à chaque enfant de développer au mieux ses capacités, de bénéficier d’une scolarité adaptée, et d’acquérir la plus grande autonomie la médecine sait soigner les complications, et si les rééducations sont une grande aide, on n’a pas encore trouvé le moyen d’atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. Néanmoins, des avancées importantes dans la connaissance du chromosome 21 ont été réalisées ces dernières années et suscitent des espoirs raisonnables d’améliorer un jour leur condition. Trouvera-t-on un traitement pour guérir les personnes trisomiques ? Une consultation à l’Institut Jérôme Lejeune, premier centre de consultation pour la trisomie 21 en EuropeUne personne trisomique souffre avant tout de sa déficience intellectuelle. C’est le handicap le plus important qui l’empêche d’être totalement libre et autonome. Elle peut aussi être touchée par des complications associées à la trisomie 21 malformations cardiaques, digestives, hypotonicité, difficultés orthopédiques, visuelles, etc. La médecine, combinée avec la rééducation, sait prendre en charge la plupart de ces complications. Concernant la déficience intellectuelle en elle-même, il est aujourd’hui scientifiquement envisageable de la approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée approche par le génotype. L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse approche par le phénotype. Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse. La finalité de la recherche thérapeutique est prioritairement d’améliorer, voire de normaliser par un traitement, les fonctions intellectuelles et cognitives des patients. Les missions de la Fondation pour soigner la trisomie 21, en musique ! QUelques ouvrages pour découvrir la trisomie 21 FAQ de la recherche sur la trisomie 21 Sera-t-il possible de supprimer ce 3ème chromosome ou les gènes qui le composent ? Le 3ème chromosome 21 est situé dans toutes les cellules de l’organisme. Bien que ce chromosome soit le plus petit des chromosomes, il comprend cependant plus de 250 gènes. Il sera difficile de supprimer ce troisième chromosome entièrement, cependant certaines recherches cherchent à comprendre comment un chromosome pourrait être inhibé ou mis sous silence » en entier. L’autre approche est de cibler certains gènes spécifiques importants de ce chromosome 21 pour lequel un lien étroit a été prouvé dans l’apprentissage, la mémoire et la cognition en général DYRK1a, CBS, RCAN1, USP16…. Alors des inhibiteurs de la fonction de ce gène sont recherchés. Cette recherche progresse bien et devrait mener à des études cliniques dans les toutes prochaines années. A partir de quel âge sera-t-il possible de proposer de nouvelles thérapeutiques à ces enfants et adultes ? L’objectif est de proposer des actions thérapeutiques le plus tôt possible. Dès maintenant les pédiatres aident les enfants avec trisomie 21 dès les premiers jours de la vie, en détectant de possibles pathologies associées. Ces pédiatres suivent ces enfants et leur famille avec un suivi régulier. Ils peuvent accompagner les parents dans le suivi cardiaque si un geste chirurgical est nécessaire. Ils peuvent être amenés à prescrire par exemple certains options thérapeutiques pour contrôler des anomalies hormonales ou des infections par exemple, ou prescrire des séances paramédicales kinésithérapie, orthophonie... Ils vont proposer de détecter des apnées du sommeil préjudiciables à l’apprentissage en particulier. Le suivi régulier par les pédiatres permet de ne pas prendre de retard, il doit se faire dès la naissance et tout au long de la vie. Plus tard, à l’âge adulte, les personnes avec trisomie 21 doivent continuer ce suivi et permettre une détection précoce de potentielles autres pathologies. Sur le plan du développement neurologique celui-ci se fait tout au long de l’enfance et à l’âge adulte il est important d’aider très tôt ces enfants qui vont devenir des adultes et leurs familles. Ces nouvelles attitudes thérapeutiques ont permis d’augmenter la durée de vie des personnes avec trisomie 21. Lorsqu’un traitement spécifique sera découvert, il faudra se poser la question du traitement en anténatal, afin de pouvoir accompagner le développement neurologique en anténatal dès le diagnostic posé et évaluer alors si un traitement pourrait être efficace et bien toléré par le bébé et par sa mère pendant la grossesse. La recherche internationale n’a pas encore permis de proposer un traitement en anténatal. Comment seront évaluées ces modifications et avancées thérapeutique ? L’enfant ou l’adulte ne sera pas modifié physiquement. L’objectif est de l’aider tel qu’il est à acquérir plus facilement une autonomie, en facilitant ses capacités d’apprentissage. Ainsi cela l’aidera à progresser et à s’insérer dans la vie actuelle. Comment se déroule le suivi chez les adultes ? Ce suivi est très important. Il doit être régulier afin de détecter des complications et évaluer la personne. Certains médecins appelés gériatres sont spécialisés dans le suivi de la personne vieillissante. Actuellement il n’existe pas de traitement spécifique chez l’adulte mais ce suivi permet à l’adulte de traiter ou dépister des complications qui peuvent survenir et ainsi aider l’adulte porteur de trisomie 21 Pour aller plus loin A propos de la fondation Jêrome Lejeune Soigner, chercher, défendreÀ la suite du Professeur Jérôme Lejeune, la Fondation Jérôme Lejeune, reconnue d’utilité publique depuis 1996, agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelles d’origine génétique Trisomie 21 , Williams-Beuren, X-fragile, maladie du cri du chat, Smith Magenis, syndrome de Rett et syndrome d’Angelman, retards mentaux inexpliqués…. Elle poursuit trois missions La recherche médicale sur les maladies de l’intelligence d’origine génétique, L’accueil et le soin des personnes, notamment celles atteintes de trisomie 21 ou d’autres anomalies génétiques, La défense de la vie et de la dignité de ces personnes, qui doivent être respectées de la conception à la mort naturelle.